درمان بیماری ژنتیکی نادر یک کودک با فناوری کریسپر - زیر نویس
درمان بیماری ژنتیکی نادر یک کودک با فناوری کریسپر
سایر منابع:
سایر خبرها
ویرایش ژن، یک نوزاد را نجات داد
پزشکان آمریکایی برای نخستین بار در جهان موفق شدند یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر را با استفاده از درمانی شخصی سازی شده مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR درمان کنند. به گزارش دیجیاتو، نوزاد مذکور، با نام اختصاری KJ، به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بود. این بیماری با ایجاد اختلال در عملکرد کبد برای حذف نیتروژن از خون، منجر به تجمع آمونیاک در بدن می شود که
موفقیت یک دارو برای درمان آلزایمر
حالی که استرالیا در ابتدا آن را رد کرد، قبل از اینکه رد نهایی خود را در مارس 2025 تأیید کند. در اروپا، پس از جنجال بر سر اثربخشی در مقابل خطرات، تأیید شد و استفاده از آن بر اساس آنالیز ژنتیکی بیمار محدود شد. هزینه سالانه درمان با پلکانماب 26500 دلار است که انتقاداتی را در مورد ارزش خرید این دارو برانگیخته است. برخی معتقدند که قیمت منصفانه باید بین 8900 تا 21500 دلار باشد. شرکت تولیدکننده تخمین می زند که تقریباً 85٪ از بیماران آمریکایی واجد شرایط این درمان تحت پوشش بیمه هستند که ممکن است بار مالی افراد را کاهش دهد اما بر بودجه های بهداشت عمومی فشار وارد می کند. ...
درباره تالاسمی بیشتر بدانیم/فیلم
شفاانلاین سلامت تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های خونی ارثی است که در آن هموگلوبین و گلبول های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلول های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول های خونی اجازه ی حمل اکسیژن را می دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون شده و باعث کم خونی می شود. به گزارش شفاآنلاین کم
هپاتیت چه نوع بیماری است؟
بیمار هپاتیت B و 534 نفر بیمار مبتلا به هپاتیت C درچهارمحال و بختیاری شناسایی شده است، تصریح کرد: با توجه به اینکه بیماران هپاتیت B وارد مرحله مزمن می شوند اکثر بیماران مبتلا به هپاتیت نوع B هستند. نوروز زاده در رابطه با راه های انتقال هپاتیت بیان کرد: تزریق با سوزن آلوده (استفاده مشترک از سوزن در معتادان تزریقی)، انتقال از مادر به نوزاد در هنگام زایمان، تماس جنسی محافظت نشده با فرد
بدون سرمایه گذاری در تولید داروهای جدید عقب می مانیم
سالم خبر: وزیر اسبق بهداشت و درمان و رئیس پژوهشکده بیماری های گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی تهران، گفت: حذف تمایز میان داروهای ژنریک برنددار و ژنریک نه تنها رقابت سالم را از بین می برد، بلکه انگیزهٔ تولیدکنندگان برای ارتقای کیفیت و نوآوری را نیز می کاهد. رضا ملک زاده در گفت وگو با سالم خبر همچنین افزود: در بازار داخلی، حضور چند برند برای یک داروی ژنریک، به معنای عرضهٔ گزینه های متنوع
میانسالان چگونه به آلزایمر و زوال عقل مبتلا می شوند؟
به گزارش راهبرد معاصر؛ شایع ترین شکل آن، دمانس فرونتوتمپورال (FTD) است که اغلب با افسردگی، اسکیزوفرنی یا بیماری پارکینسون قبل از تشخیص صحیح اشتباه گرفته می شود. اکنون، متخصصان دانشگاه UC سانفرانسیسکو سرنخ هایی در مورد چگونگی ایجاد FTD یافته اند که می تواند منجر به تشخیص های جدید شود و بیماران بیشتری را وارد آزمایش های بالینی کند. یافته های این مطالعه در Nature Aging منتشر شد
سرنخ هایی از چگونگی تغییر مغز در وسواسی ها
افرادی کمک کند که در معرض خطر ابتلا به وسواس فکری عملی هستند و درنهایت به درمان های بهتر منجر شود. چگونگی پژوهش برای یافتن ژن های دخیل در خطر ابتلا به وسواس، محققان از روشی به نام مطالعه ارتباط در سطح ژنوم یا GWAS استفاده می کنند. این مطالعات DNA ده ها تا صدها هزار نفر از افراد مبتلا به بیماری مورد نظر را با DNA افراد بدون بیماری مقایسه می کنند و به دنبال تفاوت های کوچک در ماده ژنتیکی
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
حتی با تست های پیش از بارداری می توان سلامت و توانایی هایی جسمی و ذهنی کودک شما را تخمین زد. البته به نقل از وب سایت مایو کلینیک در برخی شرایط، نتیجه منفی آزمایش تضمین نمی کند که شما به یک اختلال خاص مبتلا نخواهید شد. در این مقاله به بررسی انواع آزمایش های ژنتیک و گزینه های استفاده از آنها می پردازیم. پس اگر می خواهید بدانید که آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است این مطلب راهنمای
فواید زالزالک برای سلامتی؛ بیماران قلبی از مصرف آن خودداری کنند
اختلالات اضطرابی هستند. در یک مطالعه قبلی روی 264 فرد مبتلا به اضطراب، ترکیبی از عصاره زالزالک و منیزیم در مقایسه با دارونما، سطح اضطراب را به طور قابل توجهی کاهش داد. اما مشخص نیست که زالزالک چه نقش خاصی داشته است. 8. درمان نارسایی قلبی زالزالک به دلیل استفاده از آن در زمینه های سنتی برای درمان نارسایی قلبی، همراه با سایر دارو های سنتی، شناخته شده است. نارسایی قلبی وضعیتی است که
بیش از 34 درصد کردستانی ها مبتلا به فشار خون هستند
دانشگاه علوم پزشکی کردستان یادآور شد: بیماری فشارخون بالا که به قاتل خاموش معروف است علامت خاصی نداشته و تشخیص آن تنها با اندازه گیری مناسب امکانپذیر است. یوسفی بر اهمیت اندازه گیری دقیق فشارخون، مصرف صحیح دارو تحت نظر پزشک و اجتناب از تغییر دوز و نوع دارو بدون مشورت با پزشک تاکید کرد. وی با بیان اینکه فشارخون کنترل شده در افراد تحت درمان، بیشینه کمتر از 140 و کمینه کمتر از 90
همدلی و تخصص ناجی جان مادر کردستان شد
، گروه تخصصی پریناتالوژی و زنان تصمیم به ختم بارداری گرفتند. سرپرست دانشگاه علوم پزشکی کردستان با اشاره به هماهنگی های صورت گرفته برای تأمین تجهیزات، نیروی انسانی متخصص و دارو های مورد نیاز، اظهار داشت: عمل سزارین اورژانسی با همکاری سرویس اطفال بیمارستان بعثت، توسط تیم فوق تخصصی بیهوشی و تیم تخصصی زنان و زایمان با موفقیت در اتاق عمل مرکز کوثر انجام شد. شاه غیبی عنوان کرد: نوزاد
34ونیم درصد افراد بالای 18 سال در استان کردستان بیماری فشار خون دارند
به گزارش خبرآنلاین، دکتر جهانبخش یوسفی، مدیر پیشگیری و مبارزه با بیماری های معاونت بهداشتی دانشگاه، با اشاره به فرارسیدن 27 اردیبهشت ماه، روز جهانی پرفشاری خون، شعار امسال را "فشارخون خود را دقیق اندازه گیری کنید و با کنترل آن، عمر طولانی تری داشته باشید" اعلام کرد. دکتر یوسفی با تاکید بر اهمیت اندازه گیری صحیح فشارخون در تشخیص و کنترل این بیماری، اظهار کرد: افزایش فشارخون بالاتر از حد
تاب آوری ایمنی در میانسالی؛ راز کاهش خطر مرگ زودرس
بسیار بهتری در سال های بعدی به همراه داشته باشد. سیستم ایمنی قوی نه تنها مانع از ابتلا به عفونت ها می شود، بلکه بار بیماری های قلبی، آلزایمر و سایر بیماری های شدید را نیز کاهش می دهد. یک سیستم دفاعی متعادل می تواند به رویدادهای آسیب زا واکنش نشان دهد بدون آنکه خود باعث التهاب مخرب شود. دانشمندان این حالت را به داشتن سیستم امنیتی که بدون تخریب خانه، مهاجمان را دفع می کند
بهترین راه اطلاع از اخبار و مطالب سلامت و پزشکی
چشم نوزاد رنگ چشم نوزاد و کودک یکی از خصوصیاتی است که پدر و مادر از دوران بارداری کنجکاو هستند درباره آن بدانند. سوالی که پیش می آید این است که آیا می توان رنگ چشم نوزاد را از قبل پیش بینی کرد؟ پاسخ و جواب به این سؤال در وراثت و ژنتیک فرد نهفته است. رنگ چشم انسان توسط ژن هایی که از والدین به ارث می رسد، تعیین می شود. به طور کلی، ژن های تعیین کننده رنگ چشم شامل چندین نوع
شب نشین ها و بیدار ها بخوانند!
محققان از ماهی های زبرا شفاف که حدود 70 درصد ژن هایشان با انسان مشترک است، برای مطالعه دقیق این اثر استفاده کردند. غشا های عضلانی آنها با یک رنگ فلورسنت رنگ آمیزی شد تا اندازه گیری اندازه عضلات و ردیابی عملکرد عضلات با افزایش سن آنها تسهیل شود. محققان با معرفی یک پروتئین ناکارآمد، ساعت بیولوژیکی درون سلول های عضلانی را مختل کردند. دانشمندان با زیر نظر گرفتن ماهی ها به مدت دو سال، متوجه
لیست بهترین آزمایشگاه های تهران برای آزمایش های ژنتیکی در سال 1404
شده ترین آزمایشگاه های شمال تهران است. تمرکز اصلی آن بر آزمایش های ژنتیکی، غربالگری های دوران بارداری، تشخیص بیماری های ارثی و مشاوره ژنتیک است. فضای تمیز، پرسنل حرفه ای، و سیستم پاسخ دهی آنلاین، از جمله نقاط قوت آن به شمار می روند. 2- آزمایشگاه ژنتیک پزشکی رها با تمرکز تخصصی بر بیماری های نادر ژنتیکی، این آزمایشگاه به ویژه برای خانواده هایی که نیاز به غربالگری های پیش از تولد
بهترین دارو برای درمان میگرن و سردرد خوشه ای
به گزارش صد آنلاین ، شرکت Amneal Pharmaceuticals موفق به دریافت تأییدیه FDA برای اتوانجکتور Brekiya حاوی دی هیدروارگوتامین (DHE) مزیلات شد؛ دارویی که برای درمان حملات حاد میگرن با یا بدون اورا و همچنین سردردهای خوشه ای در بزرگسالان مورد استفاده قرار می گیرد. این اتوانجکتور که نخستین نمونه از نوع خود در بازار است، به گونه ای طراحی شده که بیمار می تواند به راحتی دوز دارو را به صورت
کلید درمان دیابت نوع 2 در هدف قرار دادن نورون های مغز است
. وی افزود: این رویکرد می تواند نشان دهنده تغییری در نحوه درک و درمان این بیماری مزمن توسط پزشکان باشد. به عنوان مثال، اوزمپیک (Ozempic) و سایر داروهای جدید مورد استفاده برای درمان دیابت نوع 2 نیز قادر به مهار نورون های AgRP هستند. این که این اثر تا چه حد در عملکرد ضد دیابتی داروها نقش دارد، ناشناخته است. پژوهش های بیشتر ممکن است به دانشمندان کمک کنند تا نقش نورون های AgRP را در نحوه کنترل طبیعی قند خون توسط بدن بهتر بفهمند و در نهایت این یافته ها را به آزمایش های بالینی انسانی تعمیم دهند. این پژوهش در Journal of Clinical Investigation به چاپ رسید. ...
راز پوست شفاف و اعصاب آرام در یک گیاه ایرانی
گاوزبان مورد نیاز است. ممکن است این گیاه با برخی دارو ها یا گیاهانی که بر سیستم تنفسی یا لخته شدن خون تأثیر می گذارند تداخل داشته باشد؛ پس قبل از استفاده با پزشک مشورت کنید. گل گاو زبان برای بهبود دیابت افراد مبتلا به دیابت می توانند با بهره گیری از خواص گل گاو زبان، به بهبود بیماری خود کمک کنند. این دم نوش باعث کاهش قند خون در افراد دیابتی می شود. البته دمنوش های مختلفی می
درمان نوزادی با ژن شخصی سازی شده
کنند. کارشناسان می گویند پیامدهای این درمان فراتر از مورد کی جی است. میلیون ها نفر به یکی از بیش از 7000 بیماری ژنتیکی نادر مبتلا هستند. اکثر این بیماری ها آنقدر نادر هستند که هیچ شرکتی حاضر نیست سال ها برای ایجاد ژن درمانی صرف هزینه کند که افراد بسیار کمی به آن نیاز داشته باشند. اما شیوه درمانی که با صرف بودجه دولتی برای درمان کی جی ایجاد شد، این امکان را برای شرکت ها فراهم
نخستین درمان موفق یک نوزاد با شیوه CRISPR برای رفع نقص ژنتیکی نادر
. درمان KJ با CRISPR چگونه انجام شد؟ پزشکان با استفاده از یک نسخهٔ شخصی سازی شده از فناوری CRISPR، ژن معیوب در کبد نوزاد را اصلاح کردند تا عملکرد طبیعی آن بازگردد. 3. آیا این درمان برای سایر بیماران هم قابل استفاده است؟ درمان KJ بسیار خاص طراحی شده بود، اما الگویی برای درمان سایر بیماری های نادر با استفاده از رویکردهای شخصی سازی شده محسوب می شود. 4. آیا استفاده از
این دارو را قبل از حمله میگرن بخورید
که نشان می داد میگرن ظرف چند ساعت آینده شروع می شود. از شرکت کنندگان خواسته شد دو حمله را در یک دوره دو ماهه با این دارو درمان کنند. محققان شرکت کنندگان را به دو گروه تقسیم کردند. گروه اول برای اولین مجموعه از علائم پیش از سردرد میگرنی، دارونما دریافت کردند و سپس 100 میلی گرم ubrogepant برای دومین مورد از علائم خود مصرف کردند. گروه دوم در نوبت اول ubrogepant و برای نوبت دوم دارونما
کپسول هوشمند/ دارویی که زمان را به یاد می آورد
چند بخش جداگانه تشکیل شده و هر بخش، با مانعی مخصوص از ترکیب لاکتوز، مالتوز و یک پلیمر حساس به پی اچ، از بخش دیگر جدا می شود. استفاده از این پلیمر باعث مقاومت لایه ها در برابر اسید معده می شود. به گفته ی پژوهشگران، با تغییر ضخامت این موانع، می توان زمان آزادسازی دارو در هر بخش را کنترل کرد. بدنه ی بیرونی کپسول برای محافظت کلی، از لایه ای با جنس سلولز گیاهی ساخته شده که در معده حل می شود
چه کسانی در معرض ابتلا به دیابت نوع 5 هستند؟
بود. دیابت های نادر: طیفی پیچیده از علل ژنتیکی تا پیامدهای بیماری افزون بر انواع مشهور دیابت، حداقل 9 گونهٔ کمترشناخته شده نیز وجود دارد. برخی از آن ها منشأ ژنتیکی دارند و حاصل تغییر در تنها یک ژن هستند. دیابت نوزادی (Neonatal Diabetes) در روزها یا ماه های آغازین زندگی بروز می کند و در برخی موارد قابل درمان با داروهای خوراکی است. دیابت بلوغ با منشأ ژنتیکی (MODY
چند میلیون بده، آمپول بزن، لاغر شو
پیوستن به خیل خوش اندام ها در جهان استفاده از آمپول های لاغری است. آمپول هایی که کارکرد اصلی شان کنترل قند خون در افراد مبتلا به دیابت نوع 2 با استفاده از کنترل اشتها و جلوگیری از احساس گرسنگی است. این دسته از داروها که عمدتا با نام تجاری اوزمپیک و مونجارو شناخته می شوند، مورد اقبال عمومی قرار گرفته و بسیاری از کشورها از جمله ایران به ساخت داروی مشابه روی آورده اند. در ایران آمپول هایی مشابه با
افزایش 46 درصدی هزینه های درمان و بیمارانی که از گردونه خارج می شوند
گرانی درمان، کمبود دارو و نبود پزشک متخصص چالش هایی است که بیماران با آن مواجه اند گلی ماندگار | در حالی که این روزها یک بار دیگر وزارت بهداشت و درمان به بحث پزشک خانواده پرداخته و اجرایی شدن آن را یکی از ضرورت های این حوزه می داند افزایش هزینه های درمان به شکل غیر قابل قبولی باعث شده تا بسیاری از افراد دیگر به وعده ها دلخوش نباشند و در سکوت از گردونه درمان خارج شده و جان و
تاریخچه تصویری پیوند عضو | هدیه زندگی
بهتری شدند. فناوری پیوند عضو برنده نوبل تحقیقات در زنوترنسپلنتاسیون تا ظهور فناوری ویرایش ژن CRISPR در اوایل 2000 متوقف شده بود. CRISPR به دانشمندان امکان ویرایش ژن های خوک را داد تا آن ها را سازگارتر با بدن انسان کنند، از جمله حذف بخش هایی که موجب رد سریع عضو در انسان می شد. ترکیب این گزینه با تکنیک کلونینگ (شبیه سازی) باعث تولیددهندگان منظم و یکدستی ژنتیکی شد
دانشمندان برای نخستین بار لحظه تشکیل قلب را ثبت کردند
.... یافته های جدید محققان نشان می دهد حرکت سلول ها در مراحل شکل گیری قلب که قبلا به نظر می رسید تصادفی و بی نظم باشد، درحقیقت تحت تاثیر الگوهای پنهانی قرار دارد. این الگوهای خاص به سلول ها کمک می کنند در جای مناسب خود قرار گیرند و قلب به طور صحیح شکل بگیرد. یافته های جدید می تواند به دانشمندان کمک کند نقص های مادرزادی قلب را بهتر درک و درمان کنند. این کشف همچنین می تواند باعث شود در رشد بافت قلب در آزمایشگاه برای استفاده در پزشکی ترمیمی پیشرفت های سریع تری صورت گیرد. یافته های پژوهش در مجله ی EMBO منتشر شده است. ...